Introducción

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número muy reducido de personas en la población. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras diferentes y que afectan a entre el 6% y el 8% de la población mundial. Estas enfermedades pueden ser de origen genético, congénito o adquirido. La mayoría de estas enfermedades no tienen cura y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas. La terapia génica es una técnica que puede ser muy útil en el tratamiento de enfermedades raras de origen genético.

¿Qué es la terapia génica?

La terapia génica es una técnica que se basa en la introducción de genes o corrección de mutaciones en células o tejidos del paciente. En el caso de enfermedades raras de origen genético, la terapia génica puede proporcionar una cura o una mejora significativa en la calidad de vida del paciente.

¿Cómo se realiza la terapia génica?

Existen diferentes tipos de terapia génica, pero la mayoría se basan en la introducción de material genético en el paciente mediante vectores virales o no virales. Los vectores virales son virus modificados que tienen la capacidad de transportar material genético a las células del paciente. Los vectores no virales son plásmidos, proteínas o nanopartículas que también pueden transportar material genético.

Vectores virales

Existen diferentes tipos de vectores virales, pero los más utilizados son los adenovirus, retrovirus y lentivirus. Los adenovirus son virus que causan resfriados comunes y han sido modificados para transportar material genético sin causar enfermedades. Los retrovirus son virus que se integran en el ADN del paciente y pueden ser utilizados para corregir mutaciones en células que se dividen con rapidez, como las células hematopoyéticas. Los lentivirus son virus similares a los retrovirus, pero se utilizan para la corrección de mutaciones en células que se dividen con lentitud, como las neuronas.

Vectores no virales

Los vectores no virales son menos eficaces que los vectores virales, pero presentan menos riesgos para el paciente. Los vectores no virales pueden ser plásmidos que se introducen directamente en las células del paciente mediante técnicas como la electroporación o la inyección. También se están investigando otras técnicas de transporte de material genético, como el uso de proteínas y nanopartículas.

Terapia génica y enfermedades raras

La terapia génica puede ser muy útil en el tratamiento de enfermedades raras de origen genético. En muchas enfermedades raras, los síntomas son causados por la falta o disfunción de una proteína en particular. La terapia génica puede proporcionar una copia funcional del gen que produce la proteína necesaria.

Ejemplos de enfermedades raras tratadas con terapia génica

La terapia génica ya ha proporcionado resultados prometedores en el tratamiento de algunas enfermedades raras. Algunos ejemplos son:

• Síndrome de Wiskott-Aldrich: enfermedad que afecta al sistema inmunitario y se caracteriza por infecciones recurrentes, hemorragias y púrpura. La terapia génica ha conseguido una mejora significativa en la calidad de vida de los pacientes, reduciendo las infecciones y las hemorragias.
• Anemia de Fanconi: enfermedad que provoca una disminución en el número de células sanguíneas y aumenta el riesgo de cáncer. La terapia génica ha conseguido restaurar la producción de células sanguíneas en algunos pacientes.
• Distrofia muscular de Duchenne: enfermedad neuromuscular que provoca una debilidad muscular progresiva. La terapia génica se ha utilizado para proporcionar una copia funcional del gen que causa la enfermedad. Aunque todavía se necesita más investigación, los resultados son prometedores.

Desafíos y limitaciones de la terapia génica para enfermedades raras

Aunque la terapia génica es una técnica prometedora en la lucha contra enfermedades raras, todavía hay muchos desafíos y limitaciones que deben abordarse. Algunos de estos desafíos son:

Acceso y coste

La terapia génica es una técnica muy cara y el acceso a ella puede ser limitado en función del país y del sistema de salud. Además, muchos tratamientos de terapia génica son únicos y no están sujetos a la competencia de precios.

Seguridad y eficacia

La terapia génica todavía presenta riesgos para la salud, como la posibilidad de que se produzca una respuesta inmunológica o que el material genético se integre en lugares no deseados en el ADN del paciente. Además, todavía no se sabe a largo plazo si la terapia génica proporciona una solución permanente o temporal.

Dificultades técnicas

La corrección de mutaciones en diferentes tipos de células puede requerir diferentes tipos de vectores y técnicas de entrega. Además, la terapia génica puede requerir múltiples tratamientos para alcanzar una cura completa.

Conclusión

La terapia génica es una técnica prometedora en el tratamiento de enfermedades raras de origen genético. Aunque todavía hay muchos desafíos y limitaciones que deben abordarse, los resultados prometedores en algunos pacientes sugieren que la terapia génica puede proporcionar una cura o una mejora significativa en la calidad de vida del paciente. La investigación en terapias génicas para enfermedades raras debe continuar para mejorar el acceso, la seguridad y la eficacia de esta técnica.